| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292072A>G | CA16044232 | NALCN | c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1063T>C n.1045T>C n.567T>C n.1148T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1139T>C n.1061T>C n.1119T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292072A= | CA2114483864 | NALCN | c.965T= (p.Ile322=) n.1063T= n.1045T= n.567T= n.1148T= c.*402T= (n.*402T=) n.1139T= n.1061T= n.1119T= c.1022T= (p.Ile341=) c.518T= (p.Ile173=) c.200T= (p.Ile67=) | dbSNP |