| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101192042T>C | CA16044231 | NALCN | c.1639A>G (p.Met547Val) n.1737A>G n.1719A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1552A>G (p.Met518Val) n.1813A>G n.1735A>G n.1793A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1609A>G (p.Met537Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.874A>G (p.Met292Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101192042T= | CA2114439206 | NALCN | c.1639A= (p.Met547=) n.1737A= n.1719A= c.*1076A= (n.*1076A=) c.1552A= (p.Met518=) n.1813A= n.1735A= n.1793A= c.1696A= (p.Met566=) c.1609A= (p.Met537=) c.1192A= (p.Met398=) c.874A= (p.Met292=) | dbSNP |