| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49054351C>T | CA384686874 | KMT2D | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.400+177G>A (n.400+177G>A) n.2786G>A n.1775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49054351C>A | CA16044357 | KMT2D | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.400+177G>T (n.400+177G>T) n.2786G>T n.1775G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49054351C>G | CA384686872 | KMT2D | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.400+177G>C (n.400+177G>C) n.2786G>C n.1775G>C | dbSNP |