| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227308910A>T | CA16044146 | COL4A3,MFF-DT | n.1732A>T n.1914A>T c.4474A>T (p.Ser1492Cys) c.434-294A>T (n.434-294A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.149-294A>T n.48-3255T>A c.4369A>T (p.Ser1457Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) n.4601-294A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227308910A>G | CA350864571 | COL4A3,MFF-DT | n.1732A>G n.1914A>G c.4474A>G (p.Ser1492Gly) c.434-294A>G (n.434-294A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.149-294A>G n.48-3255T>C c.4369A>G (p.Ser1457Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) n.4601-294A>G | dbSNP |