| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108253839G>C | CA382536486 | ATM | c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.2058G>C n.2074G>C n.1419G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.101G>C n.93-16G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.2657G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253839G>T | CA16044128 | ATM | c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.2058G>T n.2074G>T n.1419G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.101G>T n.93-16G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.2657G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253839G>A | CA382536481 | ATM | c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.2058G>A n.2074G>A n.1419G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.101G>A n.93-16G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.2657G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |