| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40714532C>T | CA16044195 | COQ8B | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.193G>A n.250G>A n.129G>A n.85-135G>A n.237G>A n.156G>A n.400G>A c.-158-135G>A (n.-158-135G>A) n.152G>A n.242G>A n.297-135G>A n.316G>A n.318G>A n.141G>A n.137G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.51-135G>A c.-225-135G>A (n.-225-135G>A) n.80-135G>A n.403G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) c.133-135G>A (n.133-135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40714532C= | CA2336112330 | COQ8B | c.101G= (p.Trp34=) n.193G= n.250G= n.129G= n.85-135G= n.237G= n.156G= n.400G= c.-158-135G= (n.-158-135G=) n.152G= n.242G= n.297-135G= n.316G= n.318G= n.141G= n.137G= c.-312G= (n.-312G=) n.51-135G= c.-225-135G= (n.-225-135G=) n.80-135G= n.403G= c.263G= (p.Trp88=) c.133-135G= (n.133-135G=) | dbSNP |