| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249592G>C | CA16044017 | MEFV | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.278-2346C>G (n.278-2346C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.911-2346C>G (n.911-2346C>G) c.278-3045C>G (n.278-3045C>G) n.1288C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249592G= | CA2202661975 | MEFV | c.1099C= (p.Leu367=) c.559C= (p.Leu187=) c.466C= (p.Leu156=) c.278-2346C= (n.278-2346C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.911-2346C= (n.911-2346C=) c.278-3045C= (n.278-3045C=) n.1288C= | dbSNP |
| 16 | g.3249592G>A | CA493384004 | MEFV | c.1099C>T (p.Leu367=) c.559C>T (p.Leu187=) c.466C>T (p.Leu156=) c.278-2346C>T (n.278-2346C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.911-2346C>T (n.911-2346C>T) c.278-3045C>T (n.278-3045C>T) n.1288C>T | ClinVar dbSNP |