| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41825284C>T | CA16043973 | MAPKBP1 | c.4375C>T (p.Arg1459Ter) c.4393C>T (p.Arg1465Ter) n.5038C>T c.*3926C>T (n.*3926C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.3544C>T (p.Arg1182Ter) n.4471C>T n.4422C>T c.4228C>T (p.Arg1410Ter) c.2644C>T (p.Arg882Ter) c.4246C>T (p.Arg1416Ter) n.4627C>T n.4934C>T n.5072C>T n.4421C>T n.4372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41825284C>A | CA489842978 | MAPKBP1 | c.4375C>A (p.Arg1459=) c.4393C>A (p.Arg1465=) n.5038C>A c.*3926C>A (n.*3926C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.3544C>A (p.Arg1182=) n.4471C>A n.4422C>A c.4228C>A (p.Arg1410=) c.2644C>A (p.Arg882=) c.4246C>A (p.Arg1416=) n.4627C>A n.4934C>A n.5072C>A n.4421C>A n.4372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |