| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35721037C>T | CA16043951 | KMT2B | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1188C>T c.1690C>T (p.Arg564Ter) n.39+97C>T n.1714C>T c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.1891C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35721037C>G | CA405393108 | KMT2B | c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1188C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) n.39+97C>G n.1714C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1891C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |