| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82680174C>G | CA16043936 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) n.1613+1G>C n.1256+1G>C n.1313+1G>C c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.*734+1G>C (n.*734+1G>C) c.18+1G>C (n.18+1G>C) c.337+1G>C n.1252+1G>C c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.*908+1G>C (n.*908+1G>C) c.731+1G>C n.224+1G>C c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.1049+1G>C n.1516+1G>C n.1489+1G>C n.233+1G>C n.1329-11837C>G n.1276+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.82680174C= | CA2191481081 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.1110+1G= (n.1110+1G=) n.1613+1G= n.1256+1G= n.1313+1G= c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.*734+1G= (n.*734+1G=) c.18+1G= (n.18+1G=) c.337+1G= n.1252+1G= c.1014+1G= (n.1014+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.*908+1G= (n.*908+1G=) c.731+1G= n.224+1G= c.939+1G= (n.939+1G=) n.1049+1G= n.1516+1G= n.1489+1G= n.233+1G= n.1329-11837C= n.1276+1G= | dbSNP |