| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.72265053G>A | CA16043853 | RIMS1 | c.3117-907G>A (n.3117-907G>A) c.3194+1G>A (n.3194+1G>A) c.792-907G>A (n.792-907G>A) c.1536-907G>A (n.1536-907G>A) c.1296-907G>A (n.1296-907G>A) c.1232+5942G>A (n.1232+5942G>A) n.69+4286G>A c.1773+5942G>A c.1494-907G>A (n.1494-907G>A) c.3113+4286G>A (n.3113+4286G>A) c.3114-907G>A (n.3114-907G>A) c.388+4286G>A c.3050+5942G>A (n.3050+5942G>A) c.1539-907G>A (n.1539-907G>A) n.1923-907G>A c.1472+5942G>A (n.1472+5942G>A) c.1533-907G>A (n.1533-907G>A) c.1535+4286G>A (n.1535+4286G>A) c.1532+4286G>A (n.1532+4286G>A) c.1469+5942G>A (n.1469+5942G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.1467-907G>A (n.1467-907G>A) c.1470-907G>A (n.1470-907G>A) c.1475+5942G>A (n.1475+5942G>A) c.1538+4286G>A (n.1538+4286G>A) c.1473-907G>A (n.1473-907G>A) c.1476-907G>A (n.1476-907G>A) c.1616+1G>A (n.1616+1G>A) c.1293-907G>A (n.1293-907G>A) c.1229+5942G>A (n.1229+5942G>A) c.1571+1G>A (n.1571+1G>A) c.1466+4286G>A (n.1466+4286G>A) c.1491-907G>A (n.1491-907G>A) c.1430+5942G>A (n.1430+5942G>A) c.3116+4286G>A (n.3116+4286G>A) c.3053+5942G>A (n.3053+5942G>A) c.-380-907G>A (n.-380-907G>A) c.-452-907G>A (n.-452-907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.72265053G= | CA1637633480 | RIMS1 | c.3117-907G= (n.3117-907G=) c.3194+1G= (n.3194+1G=) c.792-907G= (n.792-907G=) c.1536-907G= (n.1536-907G=) c.1296-907G= (n.1296-907G=) c.1232+5942G= (n.1232+5942G=) n.69+4286G= c.1773+5942G= c.1494-907G= (n.1494-907G=) c.3113+4286G= (n.3113+4286G=) c.3114-907G= (n.3114-907G=) c.388+4286G= c.3050+5942G= (n.3050+5942G=) c.1539-907G= (n.1539-907G=) n.1923-907G= c.1472+5942G= (n.1472+5942G=) c.1533-907G= (n.1533-907G=) c.1535+4286G= (n.1535+4286G=) c.1532+4286G= (n.1532+4286G=) c.1469+5942G= (n.1469+5942G=) c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.1467-907G= (n.1467-907G=) c.1470-907G= (n.1470-907G=) c.1475+5942G= (n.1475+5942G=) c.1538+4286G= (n.1538+4286G=) c.1473-907G= (n.1473-907G=) c.1476-907G= (n.1476-907G=) c.1616+1G= (n.1616+1G=) c.1293-907G= (n.1293-907G=) c.1229+5942G= (n.1229+5942G=) c.1571+1G= (n.1571+1G=) c.1466+4286G= (n.1466+4286G=) c.1491-907G= (n.1491-907G=) c.1430+5942G= (n.1430+5942G=) c.3116+4286G= (n.3116+4286G=) c.3053+5942G= (n.3053+5942G=) c.-380-907G= (n.-380-907G=) c.-452-907G= (n.-452-907G=) | dbSNP |