Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.38489444G>A | CA16043818 | RYR1 | c.5814+1G>A (n.5814+1G>A) c.5811+1G>A (n.5811+1G>A) n.5897+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38489444G= | CA2335047971 | RYR1 | c.5814+1G= (n.5814+1G=) c.5811+1G= (n.5811+1G=) n.5897+1G= | dbSNP |