| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039178C>T | CA363501330 | CYP21A2 | c.377C>T (p.Ser126Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) n.298C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.428C>T c.410C>T (p.Ser137Leu) n.435C>T n.532C>T n.546C>T n.557C>T n.385C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039178C>G | CA363501324 | CYP21A2 | c.377C>G (p.Ser126Ter) c.287C>G (p.Ser96Ter) n.298C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.428C>G c.410C>G (p.Ser137Ter) n.435C>G n.532C>G n.546C>G n.557C>G n.385C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039178C= | CA1619396816 | CYP21A2 | c.377C= (p.Ser126=) c.287C= (p.Ser96=) n.298C= c.*69C= (n.*69C=) n.428C= c.410C= (p.Ser137=) n.435C= n.532C= n.546C= n.557C= n.385C= c.-29C= (n.-29C=) | dbSNP |