INTERRUPTION NOTICE:2025-11-04T19:00:00-0500 — 2025-11-14T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31334837G>A | CA16043525 | NF1 | c.2001-1G>A (n.2001-1G>A) c.5795-1G>A (n.5795-1G>A) c.377-1G>A (n.377-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) n.2458-1G>A c.5843-1G>A (n.5843-1G>A) c.5813-1G>A (n.5813-1G>A) c.5750-1G>A (n.5750-1G>A) c.4748-1G>A (n.4748-1G>A) c.238-1G>A c.5949-1G>A (n.5949-1G>A) n.1130-1G>A c.5804-1G>A (n.5804-1G>A) c.5780-1G>A (n.5780-1G>A) c.5840-1G>A (n.5840-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334837G= | CA2255619551 | NF1 | c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.5795-1G= (n.5795-1G=) c.377-1G= (n.377-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) n.2458-1G= c.5843-1G= (n.5843-1G=) c.5813-1G= (n.5813-1G=) c.5750-1G= (n.5750-1G=) c.4748-1G= (n.4748-1G=) c.238-1G= c.5949-1G= (n.5949-1G=) n.1130-1G= c.5804-1G= (n.5804-1G=) c.5780-1G= (n.5780-1G=) c.5840-1G= (n.5840-1G=) | dbSNP |