| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.34794065A>G | CA16043543 | DTNA | c.177A>G (p.Ile59Met) c.-109A>G (n.-109A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.138A>G (p.Ile46Met) n.191A>G c.183A>G (p.Ile61Met) n.523A>G n.357A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794065A= | CA2295340760 | DTNA | c.177A= (p.Ile59=) c.-109A= (n.-109A=) c.*188A= (n.*188A=) c.138A= (p.Ile46=) n.191A= c.183A= (p.Ile61=) n.523A= n.357A= | dbSNP |