| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102012450C>T | CA16043479 | DYNC1H1 | c.6994C>T (p.Arg2332Cys) n.10C>T n.2742C>T n.1106C>T n.1478C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102012450C= | CA2159608441 | DYNC1H1 | c.6994C= (p.Arg2332=) n.10C= n.2742C= n.1106C= n.1478C= n.272C= | dbSNP |