| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.31520308C>G | CA376445767 | ZEB1 | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.1686C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1231C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1070C>G n.852C>G n.1042C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) | dbSNP |
| 10 | g.31520308C>T | CA16043448 | ZEB1 | c.976C>T (p.Arg326Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.973C>T (p.Arg325Ter) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1686C>T c.772C>T (p.Arg258Ter) n.1231C>T c.751C>T (p.Arg251Ter) n.1070C>T n.852C>T n.1042C>T c.913C>T (p.Arg305Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.934C>T (p.Arg312Ter) c.931C>T (p.Arg311Ter) c.700C>T (p.Arg234Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.31520308C>A | CA468978427 | ZEB1 | c.976C>A (p.Arg326=) c.925C>A (p.Arg309=) c.973C>A (p.Arg325=) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1686C>A c.772C>A (p.Arg258=) n.1231C>A c.751C>A (p.Arg251=) n.1070C>A n.852C>A n.1042C>A c.913C>A (p.Arg305=) c.319C>A (p.Arg107=) c.922C>A (p.Arg308=) c.709C>A (p.Arg237=) c.934C>A (p.Arg312=) c.931C>A (p.Arg311=) c.700C>A (p.Arg234=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |