| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68906163G>A | CA16043462 | IGHMBP2 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.144G>A c.67+28G>A n.124G>A n.144G>A c.95G>A n.126G>A n.221G>A c.87-1982G>A (n.87-1982G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) n.283G>A c.-733G>A (n.-733G>A) n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68906163G>C | CA381642415 | IGHMBP2 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.144G>C c.67+28G>C n.124G>C n.144G>C c.95G>C n.126G>C n.221G>C c.87-1982G>C (n.87-1982G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) n.283G>C c.-733G>C (n.-733G>C) n.279G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |