| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23544424G>A | CA16043539 | NPC1 | c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.1964C>T c.1128C>T c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23544424G= | CA2290168074 | NPC1 | c.2050C= (p.Leu684=) n.1964C= c.1128C= c.2101C= (p.Leu701=) c.1636C= (p.Leu546=) | dbSNP |