| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15724166C>G | CA16043500 | MYH11,NDE1 | c.4360G>C (p.Asp1454His) c.948-25C>G (n.948-25C>G) c.4381G>C (p.Asp1461His) c.796-25C>G (n.796-25C>G) n.163G>C c.1031-25C>G (n.1031-25C>G) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.*7-25C>G (n.*7-25C>G) c.*349-25C>G (n.*349-25C>G) c.796-109C>G (n.796-109C>G) c.*700-25C>G (n.*700-25C>G) n.648G>C n.185-25C>G c.453-25C>G (n.453-25C>G) c.380-25C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.15724166C= | CA2209916002 | MYH11,NDE1 | c.4360G= (p.Asp1454=) c.948-25C= (n.948-25C=) c.4381G= (p.Asp1461=) c.796-25C= (n.796-25C=) n.163G= c.1031-25C= (n.1031-25C=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.*7-25C= (n.*7-25C=) c.*349-25C= (n.*349-25C=) c.796-109C= (n.796-109C=) c.*700-25C= (n.*700-25C=) n.648G= n.185-25C= c.453-25C= (n.453-25C=) c.380-25C= | dbSNP |