Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58891811C>GCA409448909GNASc.2069-3801C>G (n.2069-3801C>G)
c.*43-3801C>G (n.*43-3801C>G)
c.781-3801C>G (n.781-3801C>G)
c.-38-3801C>G (n.-38-3801C>G)
c.2160-3801C>G (n.2160-3801C>G)
c.-39+2598C>G (n.-39+2598C>G)
c.-39+2765C>G (n.-39+2765C>G)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-39+2405C>G (n.-39+2405C>G)
c.-39+2458C>G (n.-39+2458C>G)
c.-39+2262C>G (n.-39+2262C>G)
c.-39+2903C>G (n.-39+2903C>G)
c.-39+2993C>G (n.-39+2993C>G)
c.-39+2479C>G (n.-39+2479C>G)
c.-39+2907C>G (n.-39+2907C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.909+1022C>G (n.909+1022C>G)
c.44-3801C>G (n.44-3801C>G)
c.2227-3801C>G (n.2227-3801C>G)
n.223-3801C>G
c.11-3801C>G (n.11-3801C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.188-3801C>G (n.188-3801C>G)
c.384-3801C>G
c.157-3801C>G
c.228-3801C>G
c.544-3801C>G (n.544-3801C>G)
n.147+1022C>G
n.259-3801C>G
n.2301C>G
n.67+2598C>G
n.406+2993C>G
n.123-3801C>G
n.154+2765C>G
n.50+2903C>G
n.256+2405C>G
n.210+2458C>G
n.392-3801C>G
n.254+2458C>G
n.194+2458C>G
n.155+2262C>G
n.183+2458C>G
n.56+2907C>G
n.1324-3801C>G
n.127+2458C>G
n.426+2262C>G
n.40+2993C>G
n.255-3801C>G
n.534-3801C>G
n.233-3801C>G
c.*1-3801C>G (n.*1-3801C>G)
c.*159-3801C>G (n.*159-3801C>G)
c.-4294967067+2458C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.710C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.58891811C>TCA16043565GNASc.2069-3801C>T (n.2069-3801C>T)
c.*43-3801C>T (n.*43-3801C>T)
c.781-3801C>T (n.781-3801C>T)
c.-38-3801C>T (n.-38-3801C>T)
c.2160-3801C>T (n.2160-3801C>T)
c.-39+2598C>T (n.-39+2598C>T)
c.-39+2765C>T (n.-39+2765C>T)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-39+2405C>T (n.-39+2405C>T)
c.-39+2458C>T (n.-39+2458C>T)
c.-39+2262C>T (n.-39+2262C>T)
c.-39+2903C>T (n.-39+2903C>T)
c.-39+2993C>T (n.-39+2993C>T)
c.-39+2479C>T (n.-39+2479C>T)
c.-39+2907C>T (n.-39+2907C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.909+1022C>T (n.909+1022C>T)
c.44-3801C>T (n.44-3801C>T)
c.2227-3801C>T (n.2227-3801C>T)
n.223-3801C>T
c.11-3801C>T (n.11-3801C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.188-3801C>T (n.188-3801C>T)
c.384-3801C>T
c.157-3801C>T
c.228-3801C>T
c.544-3801C>T (n.544-3801C>T)
n.147+1022C>T
n.259-3801C>T
n.2301C>T
n.67+2598C>T
n.406+2993C>T
n.123-3801C>T
n.154+2765C>T
n.50+2903C>T
n.256+2405C>T
n.210+2458C>T
n.392-3801C>T
n.254+2458C>T
n.194+2458C>T
n.155+2262C>T
n.183+2458C>T
n.56+2907C>T
n.1324-3801C>T
n.127+2458C>T
n.426+2262C>T
n.40+2993C>T
n.255-3801C>T
n.534-3801C>T
n.233-3801C>T
c.*1-3801C>T (n.*1-3801C>T)
c.*159-3801C>T (n.*159-3801C>T)
c.-4294967067+2458C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.710C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.58891811C>ACA409448907GNASc.2069-3801C>A (n.2069-3801C>A)
c.*43-3801C>A (n.*43-3801C>A)
c.781-3801C>A (n.781-3801C>A)
c.-38-3801C>A (n.-38-3801C>A)
c.2160-3801C>A (n.2160-3801C>A)
c.-39+2598C>A (n.-39+2598C>A)
c.-39+2765C>A (n.-39+2765C>A)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-39+2405C>A (n.-39+2405C>A)
c.-39+2458C>A (n.-39+2458C>A)
c.-39+2262C>A (n.-39+2262C>A)
c.-39+2903C>A (n.-39+2903C>A)
c.-39+2993C>A (n.-39+2993C>A)
c.-39+2479C>A (n.-39+2479C>A)
c.-39+2907C>A (n.-39+2907C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.909+1022C>A (n.909+1022C>A)
c.44-3801C>A (n.44-3801C>A)
c.2227-3801C>A (n.2227-3801C>A)
n.223-3801C>A
c.11-3801C>A (n.11-3801C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.188-3801C>A (n.188-3801C>A)
c.384-3801C>A
c.157-3801C>A
c.228-3801C>A
c.544-3801C>A (n.544-3801C>A)
n.147+1022C>A
n.259-3801C>A
n.2301C>A
n.67+2598C>A
n.406+2993C>A
n.123-3801C>A
n.154+2765C>A
n.50+2903C>A
n.256+2405C>A
n.210+2458C>A
n.392-3801C>A
n.254+2458C>A
n.194+2458C>A
n.155+2262C>A
n.183+2458C>A
n.56+2907C>A
n.1324-3801C>A
n.127+2458C>A
n.426+2262C>A
n.40+2993C>A
n.255-3801C>A
n.534-3801C>A
n.233-3801C>A
c.*1-3801C>A (n.*1-3801C>A)
c.*159-3801C>A (n.*159-3801C>A)
c.-4294967067+2458C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.710C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58891811C=CA2372519436GNASc.2069-3801C= (n.2069-3801C=)
c.*43-3801C= (n.*43-3801C=)
c.781-3801C= (n.781-3801C=)
c.-38-3801C= (n.-38-3801C=)
c.2160-3801C= (n.2160-3801C=)
c.-39+2598C= (n.-39+2598C=)
c.-39+2765C= (n.-39+2765C=)
c.85C= (p.Gln29=)
c.-39+2405C= (n.-39+2405C=)
c.-39+2458C= (n.-39+2458C=)
c.-39+2262C= (n.-39+2262C=)
c.-39+2903C= (n.-39+2903C=)
c.-39+2993C= (n.-39+2993C=)
c.-39+2479C= (n.-39+2479C=)
c.-39+2907C= (n.-39+2907C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.909+1022C= (n.909+1022C=)
c.44-3801C= (n.44-3801C=)
c.2227-3801C= (n.2227-3801C=)
n.223-3801C=
c.11-3801C= (n.11-3801C=)
c.52C= (p.Gln18=)
c.188-3801C= (n.188-3801C=)
c.384-3801C=
c.157-3801C=
c.228-3801C=
c.544-3801C= (n.544-3801C=)
n.147+1022C=
n.259-3801C=
n.2301C=
n.67+2598C=
n.406+2993C=
n.123-3801C=
n.154+2765C=
n.50+2903C=
n.256+2405C=
n.210+2458C=
n.392-3801C=
n.254+2458C=
n.194+2458C=
n.155+2262C=
n.183+2458C=
n.56+2907C=
n.1324-3801C=
n.127+2458C=
n.426+2262C=
n.40+2993C=
n.255-3801C=
n.534-3801C=
n.233-3801C=
c.*1-3801C= (n.*1-3801C=)
c.*159-3801C= (n.*159-3801C=)
c.-4294967067+2458C=
c.-220C= (n.-220C=)
n.710C=
 dbSNP

Number of alleles fetched