| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103256241G>A | CA16043453 | DYNC2H1 | c.10482+1G>A (n.10482+1G>A) c.10461+1G>A (n.10461+1G>A) c.2205+121822G>A (n.2205+121822G>A) c.10440+1G>A (n.10440+1G>A) c.9843+1G>A (n.9843+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103256241G>C | CA382249783 | DYNC2H1 | c.10482+1G>C (n.10482+1G>C) c.10461+1G>C (n.10461+1G>C) c.2205+121822G>C (n.2205+121822G>C) c.10440+1G>C (n.10440+1G>C) c.9843+1G>C (n.9843+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |