| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44598738C>A | CA16043489 | SPG11 | c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.3584G>T (p.Gly1195Val) c.3878G>T (n.3878G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2831G>T n.859G>T n.399G>T c.3527G>T (p.Gly1176Val) c.3687-365G>T (n.3687-365G>T) n.3816G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.3718-365G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598738C>T | CA392230155 | SPG11 | c.3785G>A (p.Gly1262Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.3584G>A (p.Gly1195Asp) c.3878G>A (n.3878G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2831G>A n.859G>A n.399G>A c.3527G>A (p.Gly1176Asp) c.3687-365G>A (n.3687-365G>A) n.3816G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) n.3718-365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598738C= | CA2173701315 | SPG11 | c.3785G= (p.Gly1262=) c.*205G= (n.*205G=) c.*277G= (n.*277G=) c.3584G= (p.Gly1195=) c.3878G= (n.3878G=) c.*548G= (n.*548G=) n.2831G= n.859G= n.399G= c.3527G= (p.Gly1176=) c.3687-365G= (n.3687-365G=) n.3816G= c.662G= (p.Gly221=) n.3718-365G= | dbSNP |