| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22270444dup | CA16043458 | ANO5 | n.46+2dup c.1579+2dup (n.1579+2dup) c.1987+2dup (n.1987+2dup) n.3023+2dup c.1984+2dup (n.1984+2dup) c.2029+2dup (n.2029+2dup) n.2364+2dup c.2026+2dup (n.2026+2dup) c.1951+2dup (n.1951+2dup) c.1948+2dup (n.1948+2dup) c.1936+2dup (n.1936+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22270444T= | CA3183114522 | ANO5 | n.46+2T= c.1579+2T= (n.1579+2T=) c.1987+2T= (n.1987+2T=) n.3023+2T= c.1984+2T= (n.1984+2T=) c.2029+2T= (n.2029+2T=) n.2364+2T= c.2026+2T= (n.2026+2T=) c.1951+2T= (n.1951+2T=) c.1948+2T= (n.1948+2T=) c.1936+2T= (n.1936+2T=) | dbSNP dbSNP |