| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87988523C>T | CA16043485 | GALC | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.196-316G>A (n.196-316G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.186G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.75G>A n.1G>A c.256G>A (n.256G>A) c.186G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87988523C= | CA2153387463 | GALC | c.196G= (p.Ala66=) c.196-316G= (n.196-316G=) c.118G= (p.Ala40=) n.186G= c.28G= (p.Ala10=) n.75G= n.1G= c.256G= (n.256G=) c.186G= | dbSNP |