| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31227215T>A | CA2733224911 | NF1 | c.2297-3T>A (n.2297-3T>A) c.2282-3T>A (n.2282-3T>A) c.2252-3T>A (n.2252-3T>A) c.1250-3T>A (n.1250-3T>A) n.419-3T>A c.2027-3T>A c.2354-3T>A (n.2354-3T>A) c.2243-3T>A (n.2243-3T>A) c.2279-3T>A (n.2279-3T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31227215T>G | CA16043522 | NF1 | c.2297-3T>G (n.2297-3T>G) c.2282-3T>G (n.2282-3T>G) c.2252-3T>G (n.2252-3T>G) c.1250-3T>G (n.1250-3T>G) n.419-3T>G c.2027-3T>G c.2354-3T>G (n.2354-3T>G) c.2243-3T>G (n.2243-3T>G) c.2279-3T>G (n.2279-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31227215T= | CA2255561736 | NF1 | c.2297-3T= (n.2297-3T=) c.2282-3T= (n.2282-3T=) c.2252-3T= (n.2252-3T=) c.1250-3T= (n.1250-3T=) n.419-3T= c.2027-3T= c.2354-3T= (n.2354-3T=) c.2243-3T= (n.2243-3T=) c.2279-3T= (n.2279-3T=) | dbSNP |