| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305924A>C | CA16043363 | MPZ | c.618T>G (p.Ser206Arg) c.699T>G (p.Ser233Arg) c.111T>G (p.Ser37Arg) n.762T>G n.289T>G n.137T>G c.362T>G c.675+184T>G (n.675+184T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305924A>T | CA343344146 | MPZ | c.618T>A (p.Ser206Arg) c.699T>A (p.Ser233Arg) c.111T>A (p.Ser37Arg) n.762T>A n.289T>A n.137T>A c.362T>A c.675+184T>A (n.675+184T>A) | dbSNP |
| 1 | g.161305924A= | CA1202687834 | MPZ | c.618T= (p.Ser206=) c.699T= (p.Ser233=) c.111T= (p.Ser37=) n.762T= n.289T= n.137T= c.362T= c.675+184T= (n.675+184T=) | dbSNP |