| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911317T>C | CA399843763 | GFAP | c.1046A>G (p.Tyr349Cys) n.199A>G n.1575A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.522A>G n.2200A>G c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.3A>G n.1060A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.522A>G n.426A>G c.83-3201A>G (n.83-3201A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911317T>G | CA16043529 | GFAP | c.1046A>C (p.Tyr349Ser) n.199A>C n.1575A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.522A>C n.2200A>C c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.3A>C n.1060A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.522A>C n.426A>C c.83-3201A>C (n.83-3201A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911317T= | CA2261611672 | GFAP | c.1046A= (p.Tyr349=) n.199A= n.1575A= c.911A= (p.Tyr304=) n.522A= n.2200A= c.623A= (p.Tyr208=) c.701A= (p.Tyr234=) c.3A= n.1060A= c.*445A= (n.*445A=) c.522A= n.426A= c.83-3201A= (n.83-3201A=) c.1250A= (p.Tyr417=) | dbSNP |
| 17 | g.44911317T>A | CA399843761 | GFAP | c.1046A>T (p.Tyr349Phe) n.199A>T n.1575A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.522A>T n.2200A>T c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.3A>T n.1060A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.522A>T n.426A>T c.83-3201A>T (n.83-3201A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) | dbSNP gnomAD v4 |