| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430742T>A | CA16043492 | FBN1 | c.6800A>T (p.Asn2267Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) n.409A>T c.1904A>T (n.1904A>T) c.2107A>T n.87A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430742T= | CA2175502710 | FBN1 | c.6800A= (p.Asn2267=) c.*251A= (n.*251A=) n.409A= c.1904A= (n.1904A=) c.2107A= n.87A= | dbSNP |
| 15 | g.48430742T>G | CA392332423 | FBN1 | c.6800A>C (p.Asn2267Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) n.409A>C c.1904A>C (n.1904A>C) c.2107A>C n.87A>C | ClinVar dbSNP |