| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119093155del | CA16043456 | HMBS | c.793del (p.Ala265LeufsTer24) n.3173del n.1782del c.940del (p.Ala314LeufsTer24) c.*195del (n.*195del) c.852del (n.852del) c.907del (p.Ala303LeufsTer24) c.889del (p.Ala297LeufsTer24) n.1784del c.958del (p.Ala320LeufsTer24) n.457del n.1403del c.787del (p.Ala263LeufsTer24) c.865del (p.Ala289LeufsTer24) n.1433del n.1407del c.838del (p.Ala280LeufsTer24) n.1720del c.904del (p.Ala302LeufsTer24) c.784del (p.Ala262LeufsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119093155G= | CA3183114611 | HMBS | c.793G= (p.Ala265=) n.3173G= n.1782G= c.940G= (p.Ala314=) c.*195G= (n.*195G=) c.852G= (n.852G=) c.907G= (p.Ala303=) c.889G= (p.Ala297=) n.1784G= c.958G= (p.Ala320=) n.457G= n.1403G= c.787G= (p.Ala263=) c.865G= (p.Ala289=) n.1433G= n.1407G= c.838G= (p.Ala280=) n.1720G= c.904G= (p.Ala302=) c.784G= (p.Ala262=) | dbSNP dbSNP |