| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31229024G>A | CA16043523 | NF1 | c.2455-1G>A (n.2455-1G>A) c.2440-1G>A (n.2440-1G>A) c.2410-1G>A (n.2410-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) n.577-1G>A c.2185-1G>A c.2512-1G>A (n.2512-1G>A) c.2401-1G>A (n.2401-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229024G>C | CA398983793 | NF1 | c.2455-1G>C (n.2455-1G>C) c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.2410-1G>C (n.2410-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) n.577-1G>C c.2185-1G>C c.2512-1G>C (n.2512-1G>C) c.2401-1G>C (n.2401-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229024G>T | CA398983794 | NF1 | c.2455-1G>T (n.2455-1G>T) c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.2410-1G>T (n.2410-1G>T) c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) n.577-1G>T c.2185-1G>T c.2512-1G>T (n.2512-1G>T) c.2401-1G>T (n.2401-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) | ClinVar dbSNP |