| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19351258A>G | CA16043723 | PDHA1 | c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.292-23A>G (n.292-23A>G) c.376-23A>G (n.376-23A>G) c.406-23A>G (n.406-23A>G) n.394-23A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351258A= | CA2418222085 | PDHA1 | c.292-2A= (n.292-2A=) c.292-23A= (n.292-23A=) c.376-23A= (n.376-23A=) c.406-23A= (n.406-23A=) n.394-23A= c.406-2A= (n.406-2A=) | dbSNP |