| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32731069G>A | CA16043679 | DNM1L,YARS2 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.2768G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1222G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.2756G>A n.2833G>A c.1161G>A (p.Ter387=) n.2195G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*384G>A (n.*384G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.*377G>A (n.*377G>A) c.986G>A (n.986G>A) n.460-3550C>T c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1832+563C>T n.1650-5704C>T n.1707+563C>T n.1650-3550C>T n.2272-5704C>T n.2147-3550C>T n.2147-5704C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32731069G= | CA2026306784 | DNM1L,YARS2 | c.*501G= (n.*501G=) c.*821G= (n.*821G=) c.1174G= (p.Glu392=) n.2768G= c.*682G= (n.*682G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.688G= (p.Glu230=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.1222G= c.*752G= (n.*752G=) c.1084G= (p.Glu362=) c.*966G= (n.*966G=) c.*932G= (n.*932G=) c.766G= (p.Glu256=) n.2756G= n.2833G= c.1161G= (p.Ter387=) n.2195G= c.1135G= (p.Glu379=) c.928G= (p.Glu310=) c.*384G= (n.*384G=) c.526G= (p.Glu176=) c.*377G= (n.*377G=) c.986G= (n.986G=) n.460-3550C= c.478G= (p.Glu160=) n.1832+563C= n.1650-5704C= n.1707+563C= n.1650-3550C= n.2272-5704C= n.2147-3550C= n.2147-5704C= | dbSNP |