Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.44915272T>C | CA16043694 | GFAP | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.228A>G n.229A>G c.181+34A>G (n.181+34A>G) c.82+133A>G (n.82+133A>G) c.-272+545A>G (n.-272+545A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915272T= | CA2261613626 | GFAP | c.215A= (p.Glu72=) n.228A= n.229A= c.181+34A= (n.181+34A=) c.82+133A= (n.82+133A=) c.-272+545A= (n.-272+545A=) | dbSNP |