| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733526A>G | CA16043645 | ACADM | c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.1247A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.31-6454A>G (n.31-6454A>G) c.*153+377A>G (n.*153+377A>G) c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) n.207+604A>G c.286+604A>G (n.286+604A>G) n.2412A>G c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.*50+604A>G (n.*50+604A>G) c.*54+604A>G (n.*54+604A>G) c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.644-2A>G n.509-2A>G c.29-2A>G (n.29-2A>G) n.901A>G c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.899A>G n.296+604A>G c.118+5038A>G (n.118+5038A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.-100+604A>G (n.-100+604A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733526A= | CA1176718628 | ACADM | c.287-2A= (n.287-2A=) n.1247A= c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.31-6454A= (n.31-6454A=) c.*153+377A= (n.*153+377A=) c.*250-2A= (n.*250-2A=) n.207+604A= c.286+604A= (n.286+604A=) n.2412A= c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.*50+604A= (n.*50+604A=) c.*54+604A= (n.*54+604A=) c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.*154-2A= (n.*154-2A=) c.*51-2A= (n.*51-2A=) n.644-2A= n.509-2A= c.29-2A= (n.29-2A=) n.901A= c.386-2A= (n.386-2A=) c.299-2A= (n.299-2A=) n.899A= n.296+604A= c.118+5038A= (n.118+5038A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.-100+604A= (n.-100+604A=) | dbSNP |