| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512237G>A | CA16043697 | ACTG1 | c.118C>T (p.His40Tyr) n.242C>T c.107+11C>T (n.107+11C>T) n.139C>T n.171C>T n.257C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512237G= | CA2278540438 | ACTG1 | c.118C= (p.His40=) n.242C= c.107+11C= (n.107+11C=) n.139C= n.171C= n.257C= n.190C= | dbSNP |