| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21408756G>A | CA16043685 | CHD8 | c.1597C>T (p.Arg533Trp) c.110C>T c.-110-5714C>T (n.-110-5714C>T) c.2434C>T (p.Arg812Trp) c.2346C>T n.948C>T c.2440C>T (p.Arg814Trp) n.302C>T n.151-5714C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21408756G= | CA2122506038 | CHD8 | c.1597C= (p.Arg533=) c.110C= c.-110-5714C= (n.-110-5714C=) c.2434C= (p.Arg812=) c.2346C= n.948C= c.2440C= (p.Arg814=) n.302C= n.151-5714C= | dbSNP |