| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438713A>G | CA16043140 | KCNQ2 | c.935T>C (p.Leu312Ser) n.673T>C c.416T>C (p.Leu139Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.1061T>C c.300T>C c.79T>C c.431-23T>C (n.431-23T>C) n.760T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438713A= | CA2374791416 | KCNQ2 | c.935T= (p.Leu312=) n.673T= c.416T= (p.Leu139=) c.593T= (p.Leu198=) n.1061T= c.300T= c.79T= c.431-23T= (n.431-23T=) n.760T= c.809T= (p.Leu270=) c.866T= (p.Leu289=) | dbSNP |