Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2123805G>T | CA16042775 | SMARCA2 | c.3489G>T (p.Trp1163Cys) c.1174-37881G>T (n.1174-37881G>T) c.3833G>T c.2213G>T c.3849G>T (p.Trp1283Cys) n.2517G>T n.1456G>T n.883G>T c.3675G>T (p.Trp1225Cys) c.226G>T n.1340G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2123805G>C | CA372790420 | SMARCA2 | c.3489G>C (p.Trp1163Cys) c.1174-37881G>C (n.1174-37881G>C) c.3833G>C c.2213G>C c.3849G>C (p.Trp1283Cys) n.2517G>C n.1456G>C n.883G>C c.3675G>C (p.Trp1225Cys) c.226G>C n.1340G>C | ClinVar dbSNP |