| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37490173A>G | CA16043117 | DYRK1A | c.665-2A>G (n.665-2A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) n.468-2A>G n.29-2A>G c.686-2A>G (n.686-2A>G) n.80-2A>G c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) c.659-2A>G (n.659-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37490173A= | CA2388495712 | DYRK1A | c.665-2A= (n.665-2A=) c.551-2A= (n.551-2A=) c.638-2A= (n.638-2A=) n.468-2A= n.29-2A= c.686-2A= (n.686-2A=) n.80-2A= c.578-2A= (n.578-2A=) c.-20-2A= (n.-20-2A=) c.659-2A= (n.659-2A=) | dbSNP |