| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336757C>A | CA16043017 | GNAO1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.12C>A n.835C>A n.920C>A n.530C>A n.1341C>A n.521C>A c.255C>A c.145C>A c.658C>A (n.658C>A) n.550C>A n.396C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.12C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336757C>T | CA395952189 | GNAO1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.12C>T n.835C>T n.920C>T n.530C>T n.1341C>T n.521C>T c.255C>T c.145C>T c.658C>T (n.658C>T) n.550C>T n.396C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.12C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336757C= | CA2224102494 | GNAO1 | c.620C= (p.Ser207=) c.287C= (p.Ser96=) c.12C= n.835C= n.920C= n.530C= n.1341C= n.521C= c.255C= c.145C= c.658C= (n.658C=) n.550C= n.396C= c.*18C= (n.*18C=) n.12C= c.494C= (p.Ser165=) | dbSNP |