| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749449A>G | CA16042329 | ACADM | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.2863A>G n.1628A>G n.1701A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.2754A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.4028A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.709-1002A>G (n.709-1002A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.600-1002A>G (n.600-1002A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.1096A>G n.4734A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2834A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.961A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1355A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.512A>G n.648A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.469A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75749449A>T | CA340816570 | ACADM | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.2863A>T n.1628A>T n.1701A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.2754A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.4028A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.709-1002A>T (n.709-1002A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.600-1002A>T (n.600-1002A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.1096A>T n.4734A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.2834A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.961A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1355A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.512A>T n.648A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.469A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75749449A= | CA1176721440 | ACADM | c.739A= (p.Thr247=) n.2863A= n.1628A= n.1701A= c.*507A= (n.*507A=) n.2754A= c.301A= (p.Thr101=) c.*505A= (n.*505A=) c.*702A= (n.*702A=) c.*323A= (n.*323A=) n.4028A= c.*127A= (n.*127A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*214A= (n.*214A=) c.709-1002A= (n.709-1002A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*2223A= (n.*2223A=) c.600-1002A= (n.600-1002A=) c.*394A= (n.*394A=) n.1096A= n.4734A= c.*321A= (n.*321A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*398A= (n.*398A=) n.2834A= c.*194A= (n.*194A=) n.961A= c.481A= (p.Thr161=) n.1355A= c.838A= (p.Thr280=) c.751A= (p.Thr251=) n.512A= n.648A= c.*236A= (n.*236A=) n.469A= c.*503A= (n.*503A=) c.631A= (p.Thr211=) c.172A= (p.Thr58=) | dbSNP |