| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127920838T>C | CA16042547 | MFSD8 | c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1902A>G c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.598-2A>G c.276-2A>G c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1178-2A>G c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.*412-2A>G (n.*412-2A>G) c.552-2A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.1215-2A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1693-2A>G c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) n.1834-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.1324-2A>G n.1210-2A>G n.1123-2A>G n.1968A>G n.1864A>G n.1179-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127920838T= | CA1492816620 | MFSD8 | c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.*236-2A= (n.*236-2A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.1902A= c.901-2A= (n.901-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.598-2A= c.276-2A= c.*584-2A= (n.*584-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.1178-2A= c.*603-2A= (n.*603-2A=) c.*412-2A= (n.*412-2A=) c.552-2A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*480-2A= (n.*480-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) n.1215-2A= c.*668A= (n.*668A=) n.1693-2A= c.1204-2A= (n.1204-2A=) n.1834-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) n.1324-2A= n.1210-2A= n.1123-2A= n.1968A= n.1864A= n.1179-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) | dbSNP |