| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132904456T>C | CA16042671 | TSC1 | c.1995-2A>G (n.1995-2A>G) c.1998-2A>G (n.1998-2A>G) c.1998-639A>G (n.1998-639A>G) c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) c.1842-2A>G (n.1842-2A>G) c.62-2A>G c.*1768-2A>G (n.*1768-2A>G) c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) c.516-639A>G (n.516-639A>G) c.42-2A>G (n.42-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) c.*1765-2A>G (n.*1765-2A>G) n.2373-2A>G n.953-2A>G n.2849-2A>G n.963-2A>G c.*1237-2A>G (n.*1237-2A>G) n.2874-2A>G n.1062-2A>G c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132904456T>G | CA375361551 | TSC1 | c.1995-2A>C (n.1995-2A>C) c.1998-2A>C (n.1998-2A>C) c.1998-639A>C (n.1998-639A>C) c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.1635-2A>C (n.1635-2A>C) c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) c.62-2A>C c.*1768-2A>C (n.*1768-2A>C) c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) c.516-639A>C (n.516-639A>C) c.42-2A>C (n.42-2A>C) c.735-2A>C (n.735-2A>C) c.*1765-2A>C (n.*1765-2A>C) n.2373-2A>C n.953-2A>C n.2849-2A>C n.963-2A>C c.*1237-2A>C (n.*1237-2A>C) n.2874-2A>C n.1062-2A>C c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) | ClinVar dbSNP |