| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37480659C>T | CA16043144 | DYRK1A | c.349C>T (p.Arg117Ter) n.243C>T c.235C>T (p.Arg79Ter) n.38C>T c.322C>T (p.Arg108Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.1007C>T c.262C>T (p.Arg88Ter) c.343C>T (p.Arg115Ter) n.707-1543G>A n.618-1543G>A n.139-1543G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37480659C= | CA2388491001 | DYRK1A | c.349C= (p.Arg117=) n.243C= c.235C= (p.Arg79=) n.38C= c.322C= (p.Arg108=) c.370C= (p.Arg124=) n.1007C= c.262C= (p.Arg88=) c.343C= (p.Arg115=) n.707-1543G= n.618-1543G= n.139-1543G= | dbSNP |