Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.199328888C>T | CA16042431 | SATB2 | c.842G>A (p.Arg281His) n.146G>A c.1196G>A (p.Arg399His) n.104G>A c.347-56216G>A (n.347-56216G>A) n.141G>A c.850G>A c.1019G>A (p.Arg340His) n.148G>A c.1022G>A (p.Arg341His) c.773G>A (p.Arg258His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.199328888C>A | CA350386544 | SATB2 | c.842G>T (p.Arg281Leu) n.146G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.104G>T c.347-56216G>T (n.347-56216G>T) n.141G>T c.850G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.148G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.199328888C>G | CA350386545 | SATB2 | c.842G>C (p.Arg281Pro) n.146G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.104G>C c.347-56216G>C (n.347-56216G>C) n.141G>C c.850G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.148G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) | ClinVar dbSNP |