Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21334710G>A | CA16042847 | RPGRIP1 | c.3339+5G>A (n.3339+5G>A) c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) n.2271+5G>A c.1766+5G>A c.1532+5G>A (n.1532+5G>A) c.1764+5G>A (n.1764+5G>A) c.2310+5G>A (n.2310+5G>A) c.272+5G>A c.3225+5G>A (n.3225+5G>A) c.2268+5G>A (n.2268+5G>A) c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.2052+5G>A (n.2052+5G>A) c.1923+5G>A (n.1923+5G>A) c.1773+5G>A (n.1773+5G>A) c.1428+5G>A (n.1428+5G>A) c.3306+5G>A (n.3306+5G>A) c.1770+5G>A (n.1770+5G>A) c.2262+5G>A (n.2262+5G>A) c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) c.1425+5G>A (n.1425+5G>A) c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21334710G>T | CA960910634 | RPGRIP1 | c.3339+5G>T (n.3339+5G>T) c.1317+5G>T (n.1317+5G>T) n.2271+5G>T c.1766+5G>T c.1532+5G>T (n.1532+5G>T) c.1764+5G>T (n.1764+5G>T) c.2310+5G>T (n.2310+5G>T) c.272+5G>T c.3225+5G>T (n.3225+5G>T) c.2268+5G>T (n.2268+5G>T) c.2235+5G>T (n.2235+5G>T) c.1716+5G>T (n.1716+5G>T) c.2265+5G>T (n.2265+5G>T) c.2052+5G>T (n.2052+5G>T) c.1923+5G>T (n.1923+5G>T) c.1773+5G>T (n.1773+5G>T) c.1428+5G>T (n.1428+5G>T) c.3306+5G>T (n.3306+5G>T) c.1770+5G>T (n.1770+5G>T) c.2262+5G>T (n.2262+5G>T) c.1767+5G>T (n.1767+5G>T) c.1425+5G>T (n.1425+5G>T) c.1422+5G>T (n.1422+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |