| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129314799G>A | CA16042627 | LAMA2 | c.3555+1G>A (n.3555+1G>A) c.3819+1G>A (n.3819+1G>A) c.3825+1G>A (n.3825+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129314799G= | CA1663078720 | LAMA2 | c.3555+1G= (n.3555+1G=) c.3819+1G= (n.3819+1G=) c.3825+1G= (n.3825+1G=) c.1950+1G= (n.1950+1G=) | dbSNP |