| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13453006C>T | CA16043080 | CACNA1A | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) n.124G>A n.297G>A n.417G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.262G>A n.227G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13453006C= | CA2323898245 | CACNA1A | c.409G= (p.Glu137=) c.*41G= (n.*41G=) n.124G= n.297G= n.417G= c.268G= (p.Glu90=) n.262G= n.227G= c.604G= (p.Glu202=) c.160G= (p.Glu54=) | dbSNP |