| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037781G>T | CA16042438 | SCN1A | c.*977C>A (n.*977C>A) c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.2908C>A (p.Leu970Ile) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) n.3193C>A c.2905C>A (p.Leu969Ile) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.5414C>A c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) n.3125C>A c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.3313C>A n.3327C>A n.3299C>A n.3294C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037781G= | CA1304857382 | SCN1A | c.*977C= (n.*977C=) c.2941C= (p.Leu981=) c.2908C= (p.Leu970=) c.*434C= (n.*434C=) c.*2731C= (n.*2731C=) n.3193C= c.2905C= (p.Leu969=) c.*2495C= (n.*2495C=) c.*884C= (n.*884C=) n.5414C= c.2857C= (p.Leu953=) c.2938C= (p.Leu980=) n.3125C= c.2854C= (p.Leu952=) c.499C= (p.Leu167=) n.3313C= n.3327C= n.3299C= n.3294C= | dbSNP |